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共话蝴蝶结,潍坊地区结节性硬化症MD [复制链接]

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 中国山东网-感知山东5月18日讯年5月15日是第六个“全球结节性硬化症关爱日”(TSCGlobalAwarenessDay)。“潍坊地区结节性硬化症MDT专题研讨会”医院东院区成功举办。来自泌尿外科、影像科、脑病科、神经外科、皮肤科、眼科等多学科专家参加了此次研讨会。

医院泌尿外科王永传主任主持研讨会,并向与会专家介绍了医院及泌尿外科学科建设情况。与会专家对医院近年来的快速发展和泌尿外科规范化建设给予高度评价。

医院东院区泌尿外科王永传主任主持会议

医院孟辉教授、医院周海军副主任围绕结节性硬化症领域内的热点问题做了专题讲座与经验分享,专家们还现场为两例闻讯而来的结节性硬化症患者进行了多学科MDT会诊,给出了下一步诊疗方案。

孟辉教授讲解《TSC-AML诊疗与管理专家共识解读》

泌尿外科周海军副主任讲解《飞尼妥治疗TSC-AML研究新进展》

与会专家结合两例结节性硬化症-肾血管平滑肌脂肪瘤的典型病例展开多学科讨论

影像科武希庆主任解读结节性硬化症影像学特点

潍医附院泌尿外科高国君主任分享结节性硬化症-肾血管平滑肌脂肪瘤诊治体会

医院神经外科马先贵主任、脑病科于红专副主任、胡希勇副主任医师针对结节性硬化症相关颅内病变的诊疗展开讨论

皮肤科魏淑相主任分享TSC病例颜面部血管纤维瘤、指(趾)甲纤维瘤病变诊疗

眼科朱振流主任针对结节性硬化症相关视网膜错构瘤、视网膜色素斑展开讨论

与会专家现场为患者会诊并制定诊疗方案

与会专家会后表示,本次研讨会进一步提高了大家对结节性硬化症及相关肾血管平滑肌脂肪瘤(TSC-AML)的认识。作为潍坊地区首个结节性硬化症MDT团队,下一步通过加强多学科合作诊疗(泌尿外科、脑病科、神经外科、皮肤科、儿科、呼吸科、影像科等),必将极大推动本地区结节性硬化症的早期诊断、规范化治疗。

:容易被忽视的“蝴蝶结”

结节性硬化症(TuberousSclerosis,TSC),又被称作“蝴蝶结症”。这是因为TSC患者脸上以鼻子为中心,向鼻翼两边以蝴蝶形状长出结节点。

结节性硬化症是一种由于TSC1或TSC2基因种系突变而引起的常染色体显性遗传性疾病,几乎累及所有器官及系统,以脑、肾脏、皮肤、心脏和肺表现突出。其中肾脏病变、癫痫及新生儿心脏横纹肌瘤是TSC患者常见的死因。TSC的新生儿发病率为1/~1/,目前国内尚缺乏相关的流行病学数据,推测有超过10万TSC患者。

结节性硬化症临床表现个体差异大,不同年龄和性别所面临的主要问题也存在差异。胎儿期及新生儿期以心脏横纹肌瘤为主要临床问题;婴幼儿至学龄前时期患者往往因为医院就诊,认知障碍和自闭症等结节性硬化症相关神经精神障碍常是困扰儿童患者的主要问题;青少年时期肾血管平滑肌脂肪瘤检出频率逐年上升,严重者容易造成肾血管平滑肌脂肪瘤破裂出血,导致生命危险,成为主要的临床问题。

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